臨床上，合肥乳房畸形分為先天性和發育性后天性兩種。常見的乳房先天性畸形包括：⑴、多乳頭：多余乳頭最常見于正常乳房與臍之間，或正常乳房外上方近腋窩處。一般情況下多乳頭癥的臨床意義不大，為了美觀應早期手術切除。⑵、多乳：又稱副乳。最常見于腋窩處，單側或雙側，偶見于女性會陰部。本病有癌變可能，尤其是缺少乳頭時更易癌變，故應早期手術切除。⑶、乳房缺如：指乳頭、乳腺組織先天性缺失。
女性朋友乳房的大小，除決定于種族、發育程度、營養等因素外，主要取決于腺體及脂肪等間質數量的多寡，尤其以后者對保持正常的乳房外觀更為重要。乳房的大小，除與上述的因素有關外，個體間的差異很大，如乳房體積過大，可產生諸多癥狀，失患者感到困擾者，即稱為巨乳癥。其真正原因不明，一般認為可能失乳腺組織對內分泌的刺激過分敏感有關。此外，肥胖及遺傳也可能是致病因素。
巨乳癥產生的癥狀主要有：頸肩部及胸部沉重感及疼痛，主要由于巨大乳房的重心向下牽拉所致。臂叢壓迫征，乳房下皺褶處濕疹或炎癥，甚至有潰瘍形成。此外，更為重要的是巨乳癥對患者引起的心理障礙。曾有報道稱，巨大乳房有可翻轉而背于肩背者，下垂可達臍以下。治療以手術為主。手術指征取決于臨床癥狀及患者本人的強烈愿望。對于一般健康狀況不良者，手術有一定風險，應被視為手術禁忌證。對于那些主觀感覺與客觀情況不符者，以及對乳房整形效果有不切實際的過高期望者，一般不宜手術或必須慎重從事。手術方法為乳房縮小成形術，常用垂直雙蒂法。
乳房過小，與全身體形不成比例，即為小乳癥。發育不全和內分泌影響是引起小乳癥的主要原因。乳房因各種疾病作部分切除者也會使乳房過小。小乳癥給患者帶來的主要癥狀是精神上的煩惱與壓抑，有時也會影響擇偶與夫妻關系。治療以行隆胸術為主。即以乳腺下或胸大肌下植入合適的人工乳房假體以增大乳房。國外曾有人主張注射乳房增大藥物，終因效果，尤其是后期影響不良而摒棄。國內主要用人工乳房假體植入術。一般而言，此種乳房整形手術簡單異行，效果也好，問題在于乳房假體的質量必須優良，避免后期引起乳房收縮與不適。
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